L’échographie du premier trimestre, réalisée entre la 11e et la 14e semaine, est une évaluation précoce importante de votre grossesse. Cette échographie permet de dater précisément votre grossesse, d’évaluer les anomalies des ovaires et du col de l’utérus, de déterminer avec précision la chorionicité chez les jumeaux, d’évaluer les anomalies du placenta et d’effectuer un dépistage de la clarté nucale.
1) Qu’est-ce que le test de clarté nucale ?
Le test de clarté nucale (également appelé échographie NT) utilise l’échographie pour évaluer le risque pour votre bébé en développement d’être atteint du syndrome de Down (DS) et de certaines autres anomalies chromosomiques, ainsi que de problèmes cardiaques congénitaux majeurs. Elle est proposée à toutes les femmes enceintes, en même temps qu’un test sanguin, dans le cadre des options de dépistage combiné du premier trimestre.
La scintigraphie NT mesure l’espace clair (translucide) dans le tissu situé à l’arrière du cou de votre bébé (c’est la « translucidité nucale »). Les bébés présentant des anomalies ont tendance à accumuler plus de liquide à l’arrière de leur cou au cours du premier trimestre, ce qui fait que cet espace clair est plus grand que la moyenne.
La scintigraphie NT doit être effectuée entre la 11e et la 14e semaine de grossesse, car c’est à ce moment-là que la base du cou de votre bébé est encore transparente. (Le dernier jour où vous pouvez le faire est le jour où vous atteignez 13 semaines et 6 jours de grossesse).
2) Que peut me dire le dépistage combiné du premier trimestre sur ma grossesse ?
Le dépistage combiné du premier trimestre n’est pas un test de diagnostic, ce qui signifie qu’il ne peut pas vous dire si votre bébé est atteint du syndrome de Down, d’une trisomie 13 ou d’une trisomie 18. Le dépistage fournit plutôt une probabilité que le bébé puisse être atteint du syndrome de Down, de la trisomie 13 ou de la trisomie 18. Cette probabilité, ou chance, est basée sur trois critères : votre âge, les informations obtenues lors d’une échographie et les analyses de sang. Les résultats du dépistage peuvent soit vous alerter, vous et votre médecin, sur le fait que votre bébé présente un risque accru d’être atteint de l’un de ces troubles chromosomiques, soit vous rassurer sur le fait que votre bébé présente un risque plus faible pour ces pathologies.
3) Quelle est la précision du test de clarté nucale ?
La scintigraphie NT seule permet de détecter environ 70 à 80 % des bébés atteints de SD (selon l’étude que vous consultez). Le taux de détection de l’examen de la clarté nucale associé à une analyse de sang au premier trimestre varie de 79 à 90 %. (La plupart des tests comprennent à la fois le scanner NT et l’analyse de sang).
Cela ne signifie pas qu’un bébé dépisté positif a 79 à 90 % de chances d’être atteint du SD. Cela signifie simplement que 79 à 90 % des bébés atteints de SD auront des résultats de dépistage suffisamment suspects pour recommander un test de diagnostic. Et 5 à 21 % des bébés atteints de SD seront considérés comme présentant un risque normal, c’est-à-dire que les résultats seront trompeurs.
A. Résultat faussement négatif
Les tests de dépistage ne sont pas parfaits. Ils ne détectent pas tous les cas de SD et peuvent donc identifier votre bébé comme étant à faible risque alors qu’il est réellement atteint de SD.
B. Résultat faussement positif
Ces tests ont également un taux de faux positifs de 5 %. Un résultat faussement positif est un résultat qui suggère que votre bébé présente un risque accru de syndrome de Down ou d’une autre maladie alors qu’en fait, il n’y a aucun problème.
4) Que se passe-t-il si le dépistage révèle un risque accru pour l’une des affections ?
Si les résultats du dépistage indiquent que votre bébé présente un risque accru de syndrome de Down ou de trisomie 13 ou 18, cela ne signifie PAS que votre bébé est nécessairement atteint de l’une de ces affections. Un conseiller en génétique est à votre disposition pour examiner vos résultats et discuter des options de dépistage et de test supplémentaires, comme le prélèvement de villosités choriales (PVC) et l’amniocentèse. Le PVC et l’amniocentèse sont des procédures de diagnostic qui permettent de déterminer avec une précision supérieure à 99 % si un bébé présente ou non une anomalie chromosomique. De plus, on sait que la présence d’un surplus de liquide derrière le cou du bébé (une clarté nucale plus importante que prévu) est associée à d’autres anomalies congénitales, comme des malformations cardiaques congénitales et des problèmes squelettiques.
5) Quel est le meilleur moment pour programmer un examen de clarté nucale ?
La précision est optimale lorsque les tests de laboratoire sont effectués entre la 10e et la 11e semaine de grossesse. Nous recommandons de programmer la scintigraphie nucale entre la 12e et la 13e semaine.
