L’anencéphalie est une malformation congénitale dans laquelle le cerveau et les os du crâne ne se forment pas complètement lorsque le bébé est dans l’utérus. En conséquence, le cerveau du bébé, en particulier le cortex cérébral, ne se développe que très peu. Le cortex cérébral est la partie du cerveau principalement responsable de la pensée, du mouvement et des sens, y compris le toucher, la vision et l’audition.
L’anencéphalie est considérée comme une anomalie du tube neural.
1) Qu’est-ce que l’anencéphalie ?
L’anencéphalie est une grave anomalie congénitale qui se traduit par l’absence de certaines parties du cerveau et du crâne à la naissance. Il s’agit d’un type d’anomalie du tube neural (ATN). À mesure que le tube neural se forme et se referme, il contribue à la formation du cerveau et du crâne du bébé (partie supérieure du tube neural), de la moelle épinière et des os du dos (partie inférieure du tube neural).
L’anencéphalie se produit si la partie supérieure du tube neural ne se ferme pas complètement. Il en résulte souvent que le bébé naît sans la partie antérieure du cerveau (cerveau antérieur) et la partie du cerveau chargée de la réflexion et de la coordination (cerveau). Les autres parties du cerveau ne sont souvent pas recouvertes d’os ou de peau.
2) Comment est-elle diagnostiquée ?
Les médecins peuvent diagnostiquer l’anencéphalie pendant la grossesse ou immédiatement après la naissance du bébé. À la naissance, les anomalies du crâne sont facilement visibles. Dans certains cas, une partie du cuir chevelu manque, en même temps que le crâne.
A. Les tests prénataux pour l’anencéphalie comprennent :
– Une analyse de sang. Des taux élevés d’alpha-foetoprotéine, une protéine du foie, peuvent indiquer une anencéphalie.
– Amniocentèse. Le liquide prélevé dans le sac amniotique entourant le fœtus peut être étudié pour rechercher plusieurs marqueurs d’un développement anormal. Des taux élevés d’alpha-fœtoprotéine et d’acétylcholinestérase sont associés à des anomalies du tube neural.
– Échographie. Les ondes sonores à haute fréquence peuvent aider à créer des images (sonogrammes) du fœtus en développement sur un écran d’ordinateur. Un sonogramme peut montrer les signes physiques de l’anencéphalie.
– IRM fœtale. Un champ magnétique et des ondes radio produisent des images du fœtus. L’IRM fœtale fournit des images plus détaillées que l’échographie.
3) Quels sont les symptômes de l’anencéphalie chez un enfant ?
A. Les symptômes peuvent se manifester un peu différemment d’un enfant à l’autre. Ils peuvent inclure :
– l’absence d’os à l’arrière de la tête
– des os manquants à l’avant et sur les côtés de la tête
– Absence de grandes zones du cerveau
– Pliage des oreilles
– Fente dans le toit de la bouche (fente palatine)
– Défauts cardiaques congénitaux
Les symptômes de l’anencéphalie peuvent ressembler à ceux d’autres problèmes de santé.
4) Comment traite-t-on l’anencéphalie ?
Il n’existe aucun traitement ou remède pour l’anencéphalie. Un enfant né avec cette maladie doit être maintenu au chaud et à l’aise. Si des parties du cuir chevelu sont manquantes, les parties exposées du cerveau doivent être recouvertes.
L’espérance de vie d’un enfant né avec une anencéphalie ne dépasse pas quelques jours, mais plutôt quelques heures.
5) Quelles sont les perspectives ?
Si le fait qu’un enfant soit atteint d’anencéphalie peut être dévastateur, il faut garder à l’esprit que le risque que les grossesses suivantes se déroulent de la même manière est encore très faible. Vous pouvez contribuer à réduire encore plus ce risque en vous assurant de consommer suffisamment d’acide folique avant et pendant votre grossesse.
Le CDC collabore avec les Centers for Birth Defects Research and Prevention dans le cadre d’études visant à améliorer les méthodes de prévention et de traitement de l’anencéphalie et de l’ensemble des anomalies congénitales.
Si vous êtes enceinte ou si vous envisagez de l’être, parlez rapidement à votre médecin de toutes les façons dont vous pouvez contribuer à améliorer les chances d’avoir une grossesse saine.
